Kistik Fibroz

Kistik fibroz akciğerlere, sindirim sistemine ve vücuttaki diğer organlara zarar verebilen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Kistik fibroz hastalığı olan kişilerde mukus, ter ve sindirim sıvılarını üreten hücreler etkilenir. Etkilenen hücreler normale göre daha yoğun kıvamlı sıvılar üretmeye başlayarak özellikle akciğerlerde, pankreasta, bağırsaklarda, üreme organlarında, karaciğerde veya sinüslerde bulunan kanalları tıkanabilir. Kistik fibroz günlük bakım gerektiren sağlık sorunları arasında yer alsa da doğru ve etkin tedavi ile hastaların konforları belirli bir ölçüye kadar arttırılarak günlük hayata entegre olmaları sağlanabilir. Az önce de belirttiğim gibi kistik fibroz vücuttaki farklı organları etkileyebilir ancak bu yazı özelinde kistik fibrozun solunum fonksiyonları üzerindeki etkilerine odaklanacağım.

Kistik Fibroz Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibroz belirtileri hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Hasta özelinde de farklı zamanlarda farklı belirtilere neden olabilen kistik fibroz, birçok kişide ergenliğe ya da yetişkinliğe kadar belirti göstermeyebilir.  Kistik fibroz hastalığının neden olabildiği belirtileri şu şekilde sıralayabilirim:

• Balgamlı öksürük
• Nefes darlığı
• Tekrarlayan akciğer hastalıkları
• Efor azalması
• Burun akıntısı ve nazal hava kanallarında tıkanıklık
• Vitamin eksiklikleri
• Kilo alamama
• Yaz aylarında vücudun susuz kalması
• Karında gaz ve şişlik

2015 yılından bu yana ülkemizde tüm yenidoğanlara kistik fibroz taraması yapılmaktadır. Kalıtsal yolla geçen bu hastalığın tespit edilmesi halinde hastaların zaman kaybedilmeden göğüs hastalıkları uzmanları ve çocuk doktorları tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Kistik Fibroz Nedenleri

Kistik fibrozda mutasyona uğrayan bir gen nedeniyle tuzun hücreler içinde ve dışında hareket mekanizmasını düzenleyen bir protein değişikliğe uğrar. Bunun sonucunda ise solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan bir mukus oluşurken terdeki tuz oranı da artar. Gende oluşan mutasyon çeşitlilik gösterebilir  ve mutasyon tipi kistik fibroz hastalığının seyrini etkileyebilir.

Bir kişide kistik fibroz oluşabilmesi için ebeveynlerinin her ikisinden de mutasyona uğrayan genin aktarılmış olması gerekir. Yalnızca anneden ya da babadan alınan gen kistik fibroz oluşmasına neden olmasa da kişinin taşıyıcı olmasına ve muhtemelen kendi çocuklarında kistik fibroz oluşmasına yol açabilir.

Kistik Fibrozun Solunum Sistemindeki Etkileri

• Bronşektazi: Akciğerdeki hava yollarının zarar görmesi ile karakterize bronşektazi hastalığının en sık görülen nedenlerinden biri kistik fibrozdur. Kistik fibroz hastalarında akciğer içindeki mukus normale göre daha yoğun kıvamlı olur ve akciğerler içerisinden temizlenemediği için hava yollarını tıkar.
• Kronik Enfeksiyonlar: Kistik fibroz hastalarının akciğerlerinde ve sinüs kanallarında bakteriler ve mantarlar üreyebilir. Kistik fibroz hastalarında sinüs enfeksiyonları, bronşit ve zatürre görülme riski artar.
• Kan Tükürme (Hemoptizi): Zaman içerisinde kistik fibroz havayolu duvarlarında incelmeye ve kan tükürmeye neden olabilir.
• Pnömotoraks: Göğüs ağrısına ve nefes darlığına yol açan pnömotoraks, kistik fibrozlu yetişkinlerde görülebilir.
• Solunum Yetmezliği: Kistik fibroz zaman içerisinde akciğer dokusunda geri döndürülmesi mümkün olmayan hasarlara yol açarak solunum yetmezliği oluşmasına neden olabilir.
• Akut Alevlenme: Kistik fibrozlu hastalarda birkaç gün, bazı durumlarda haftalarca sürebilen kronik öksürük ve nefes darlığı gibi semptomlar görülebilir. Bu gibi bir durumda hastanın acil tıbbi destek alması gerekir.

Kistik Fibroz Teşhisi ve Tedavisi

Günümüzde yenidoğanlara uygulanan testler sonucunda teşhis edilebilen kistik fibroz tanısının netleştirilebilmesi için ek tetkikler gerekebiliyor. Çocuklarda ve yetişkinlerde ter bezlerinde klor mineralinin oranının ölçüldüğü ter testi, gen mutasyonlarının araştırıldığı genetik test, balgam kültürü, pulmoner fonksiyon testi ve dışkıdaki yağ emilimi hakkında bilgi veren gaita testi gibi ileri tetkik yöntemleri ile kistik fibroz tanısı kesinleştirilebiliyor.

Kistik fibroz hastalığı tedavi edilebilen hastalıklar arasında yer almıyor. Kistik fibroz tedavisi ile hastaların hayat konforlarının arttırılması ve ömürlerinin uzatılması amaçlanıyor. İlaçlar, göğüs fiziksel terapisi, akciğer rehabilitasyonu, oksijen terapisi, nazal polip cerrahisi, tıkalı solunum kanallarının endoskopik yöntemle yıkanması (lavage) ve akciğer nakli gibi çeşitli tedavi yöntemleri kistik fibrozlu hastalara uygulanabiliyor.